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【好孕】多学科协作助力罕见疑难疾病患者拥抱好“孕”!

发布于:2021-03-23 已有人阅读过

结婚、怀孕、生子,

是很多女性必经的过程,

顺利生下个健康宝宝,

更是每位准妈妈的最大心愿。

不过,命运坎坷的小依(化名),

她这一路走来太艰难了,

为了怀上宝宝生个健康娃,

东奔西跑,闯过重重难关,

最后遇上生殖医学中心的专家团队

成功”好孕“!

  【病例介绍】

     小依(化名),因“婚后未避孕未孕2年”来我院生殖医学中心就诊。

    经检查,发现患者患有多囊卵巢综合症,糖尿病,高雄激素血症。经过药物降低雄激素、规范使用胰岛素控制血糖后,2019年9月-11月在我中心行人工授精3个周期,未孕。

      治疗过程中生殖医学中心范舒舒主任、官蓉花主治医师发现患者雄激素水平控制欠佳,并且出现孕酮水平的波动,考虑到一种临床罕见疾病的可能---肾上腺皮质不典型增生,建议患者行肾上腺皮质增生相关基因诊断,诊断结果出来果然发现患者21羟化酶(CYP21A2) 外显子1 3del 发生了致病性复合杂合突变,证实患者为21羟化酶CYP21A2基因复合杂合突变导致的不典型肾上腺皮质增生,该疾病多见于小儿,育龄妇女极其罕见。

    【成功受孕】

      面对该患者如此罕见、复杂的疾病,范舒舒迅速组织科室查阅相关文献,请教上级生殖医学中心专家,为小依制定了个体化IVF助孕方案,2020年12月冷冻移植终于迎来好孕。

      当小依拿着孕期B超报告单后激动地说:“我原来以为我自己这辈子都很难当上母亲了,这些年东奔西跑,闯过重重难关,幸好遇上生殖医学中心的专家团队,感谢你们不离不弃,让我拥有自己的宝宝!”

       2021年3月,小依孕12周孕期筛查显示宝宝宫内情况良好,范舒舒高兴地对孕妇说:“恭喜你!终于从我们中心毕业啦!”

    【MDT合作】

      鉴于小依病情的罕见、复杂和特殊性,本着负责的态度,同时为了让她平稳度过整个孕期,范舒舒先后组织了由内分泌内科、产科等相关科室参与的多学科会诊。

     3月12日下午,由生殖医学中心主任范舒舒、副主任龙梅,主治医师官蓉花、主治医师林莉联合产科主任钟永红、内分泌科主任吴建能等组成的会诊专家团队一同对这位肾上腺皮质增生(CAH)患者试管婴儿助孕后妊娠期管理孕妇进行会诊。

       与会的各学科专家从各自专业角度出发,畅所欲言、各抒己见,结合《2018年美国CAH指南》等相关文献对小依的诊断、孕期监测,是否需要产前诊断和多学科管理等进行了全方位的评估,不但制定了最佳的学科衔接处理方案,还为患者夫妇进行了心理疏导。

       MDT是现代医疗领域广为推崇的先进诊疗模式,在打破学科壁垒的同时,能有效推进学科建设和服务病患。

      范舒舒表示,此次疑难性多学科联合诊疗MDT讨论会针对肾上腺皮质增生(CAH)患者所制定的一系列诊治方案,对保障试管婴儿治疗顺利实施、改善母婴预后具有重大意义;另外,不同学科之间的互相学习和集思广益,充分整合了宝贵的专家资源,有助于进一步提高生殖医学中心应对复杂疑难罕见疾病的能力,对探索建设精准生殖医学平台具有深远影响。

       此次MDT的开展,是我院生殖医学中心在高水平医院建设道路上的又一次飞跃,实力见证生殖医学中心具有诊断疑难性、罕见疾病的能力,为患者夫妇提供科学、高效、全面的一体化诊疗服务。

      相关链接

      先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH) 是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素( ACTH) 上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群。

      最常见的是21羟化酶缺乏 (21-OHD ),占90-95%。21-OHD 是由染色体 6p21.3 上 CYP21A2 的纯合子或复合杂合子突变引起的。

     非经典型的 21-OHD 患者往往于成年后来就诊,女性主要表现为多毛、痤疮、月经紊乱、闭经、不孕,男性主要表现为生精障碍和生育能力下降。由于非经典 21-OHD 发病率低,临床上较罕见,在女性极易被误诊为其他导致高雄激素血症的疾病,需仔细鉴别。(供稿:杨爱青)

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